Periodontitis: ¿Cómo tu ADN Aumenta el Riesgo de Padecerla?

Relación entre Periodontitis y herencia.


<img expr:src='data:post.thumbnailUrl.replace("s72-c", "s1600")'      style='width:100%; height:auto;'      loading="lazy"      expr:alt='data:post.title + " - Médicos analizando ADN en investigación genética"' />
Periodontitis y herencia.
En este artículo, exploramos la herencia como un factor de riesgo para la gingivitis y la periodontitis. 
Para facilitar la comprensión, abordaremos dos tipos de periodontitis: la más común, conocida como periodontitis crónica, y la menos frecuente, la periodontitis agresiva. Es importante recordar que los factores de riesgo (ver más en este blog) no son agentes causales directos, pero sí pueden modificar o aumentar la intensidad de la respuesta inflamatoria periodontal frente a las bacterias responsables. Por lo tanto, intervenir sobre estos factores es clave en el manejo de las periodontitis. Diversos estudios han demostrado que no todas las personas tienen la misma susceptibilidad a las periodontopatías, especialmente la periodontitis agresiva. A continuación, te explicamos por qué esto sucede.

¿Cómo se Relacionan las Periodontitis con el ADN?

<img expr:src='data:post.featuredImage'      width="181"      height="313"      style="border:0; max-width:100%; height:auto;"      loading="lazy"      expr:alt='data:post.title + " - Animación de una cadena de ADN en movimiento, resaltando el papel de la herencia genética como factor de riesgo en la periodontitis y su influencia en la salud bucal"' />
Molécula de  ADN
La imagen representa la estructura del ADN, mostrando sus dos cadenas de ácidos nucleicos entrelazadas en una característica doble hélice. Estas cadenas están unidas por pares de bases, asemejando los peldaños de una escalera en espiral.

El ADN contiene la información genética que define quiénes somos, influyendo en aspectos como el color del cabello, la predisposición al estrés e incluso la susceptibilidad a diversas enfermedades, incluida la periodontitis. La composición genética de cada persona puede desempeñar un papel clave en la predisposición a desarrollar esta enfermedad, afectando la respuesta del organismo a factores como bacterias y procesos inflamatorios.

Importancia de entender la relación entre genética y periodontitis.

Cuando hablamos de la composición genética de un organismo, nos referimos a su genotipo, mientras que la manifestación de sus rasgos o características se conoce como fenotipo. El fenotipo resulta de la interacción entre los genes y el ambiente. Las distintas características o enfermedades pueden estar determinadas por un solo gen (monogénicas), por algunos genes (oligogénicas) o por múltiples genes (poligénicas).

Si bien no podemos modificar nuestra base genética (genotipo) —ya que, por el momento, la alteración de los genes en una persona no es posible—, sí podemos comprender cómo la herencia influye en el desarrollo de la periodontitis, en especial en la forma clínicamente clasificada como periodontitis agresiva. Identificar esta predisposición genética permite mejorar los pronósticos y enfocar esfuerzos en el control de otros factores de riesgo modificables, reduciendo su impacto en la progresión de la enfermedad.

En resumen, detectar el riesgo genético no solo facilita la implementación temprana de medidas preventivas, sino que también optimiza la selección del protocolo terapéutico más adecuado para cada paciente.

¿Qué es el polimorfismo genético?

La explicación de la relación entre la herencia y la periodontitis se basa en el concepto de polimorfismo genético, por lo que es fundamental comprender este fenómeno antes de profundizar en su impacto sobre la enfermedad periodontal.

Los genes pueden existir en diferentes formas o variaciones, conocidas como variantes alélicas o alelos. Estas variantes surgen debido a mutaciones genéticas a lo largo de la evolución y pueden influir en la susceptibilidad de un individuo a diversas enfermedades, incluida la periodontitis.Cuando un gen presenta dos o más variantes en una población y la frecuencia del alelo más común no supera el 99%, se considera un polimorfismo genético. Estas variaciones son el resultado de mutaciones genéticas, que pueden ser tan simples como el cambio de una sola base en la secuencia del ADN.

Dichas modificaciones pueden afectar la respuesta inmunitaria del organismo y su capacidad para enfrentar infecciones bacterianas, lo que a su vez influye en el desarrollo y la gravedad de la periodontitis.

Comprender el papel del polimorfismo genético en la susceptibilidad a la periodontitis no solo nos permite entender mejor la influencia de la herencia en la enfermedad, sino que también abre la puerta a estrategias de prevención y tratamiento más personalizadas y efectivas.

¿Cuál es la evidencia que respalda la predisposición genética?

La evidencia que respalda la predisposición genética a la periodontitis proviene de diversas investigaciones centradas en su desarrollo en diferentes contextos. Estas incluyen:
  • Estudios en gemelos: Analizan la aparición de la enfermedad en hermanos gemelos para identificar la influencia genética.
  • Investigaciones sobre enfermedades hereditarias y síndromes genéticos, que han revelado vínculos entre ciertas mutaciones genéticas y una mayor susceptibilidad a la periodontitis.
  • Estudios familiares de periodontitis, que permiten evaluar la predisposición hereditaria al analizar su prevalencia en distintos miembros de una misma familia.
Estos enfoques han aportado pruebas clave sobre el papel de la genética en el desarrollo y la gravedad de la periodontitis, ayudando a comprender mejor los factores hereditarios que influyen en su aparición.

1) Periodontitis en los gemelos.

Los estudios con gemelos han sido clave para establecer el vínculo entre la herencia y la enfermedad periodontal. Los gemelos monocigóticos, genéticamente idénticos, muestran una mayor concordancia en la aparición de periodontitis que los gemelos dicigóticos, que comparten la mitad de sus genes. Cualquier discordancia en los monocigóticos se atribuye a factores ambientales, mientras que en los dicigóticos puede ser genética o ambiental.

Investigaciones en gemelos adultos han demostrado que la periodontitis tiene una heredabilidad del 50%, sin variaciones tras ajustar factores de comportamiento como el tabaquismo. Esto confirma el componente genético significativo en su aparición y gravedad.

2) Estudios sobre síndromes genéticos relacionados con la periodontitis.

Otra fuente clave para estudiar la influencia de genes específicos en la enfermedad periodontal son las enfermedades hereditarias o genéticas, que presentan síntomas y signos claramente identificables. Diversos síndromes monogénicos están documentados como causantes de enfermedad periodontal grave. Una característica común de estas enfermedades es que provienen de alteraciones en un solo gen.

La heredabilidad de la periodontitis muestra que una mutación genética en un solo locus puede predisponer a la enfermedad, y que estas condiciones pueden seguir diferentes patrones de transmisión.

<img src="Trastornos-genéticos-que-cursan-con-periodontitis.jpg"      style="max-width:100%; height:auto; border:0;"      loading="lazy"      alt="Tabla con los principales trastornos genéticos asociados a la periodontitis, incluyendo características y efectos clínicos">
Resumen de las enfermedades genéticas que aumentan la probabilidad de periodontitis.

La alteración de proteínas que afectan diversas vías estructurales e inmunológicas sugiere que la modulación genética de varios genes puede influir en distintas vías fisiológicas y celulares, aumentando la susceptibilidad a la periodontitis, incluso en personas con una buena higiene oral.

Los estudios sobre síndromes genéticos indican que la predisposición a la periodontitis es multifacética, involucrando posiblemente varios genes diferentes, ya que la enfermedad periodontal es una de las manifestaciones de estos síndromes.

3) Estudios familiares de periodontitis.

Las enfermedades periodontales (gingivitis y periodontitis) son procesos inflamatorios causados por la biopelícula microbiana, pero las diferencias en la respuesta inmune del huésped influyen en la susceptibilidad y gravedad de la enfermedad.

La gingivitis, relacionada con la placa y el sarro dental, puede progresar a periodontitis. Los genes que regulan la inflamación en los tejidos periodontales podrían explicar la variabilidad en la gravedad de la gingivitis inducida por placa y la periodontitis destructiva.

Varios estudios apuntan al riesgo de agregación familiar en la periodontitis, especialmente en la periodontitis agresiva (antes conocida como juvenil), sugiriendo una predisposición genética. Sin embargo, los patrones familiares también pueden reflejar factores ambientales comunes, como educación, higiene bucal, enfermedades como diabetes, tabaquismo y dieta.

La periodontitis crónica, la forma más común, suele manifestarse en la tercera o cuarta década de vida, mientras que las formas agresivas aparecen en edades más tempranas. Esta variabilidad en la presentación dificulta el diagnóstico, destacando la importancia de los antecedentes familiares para establecer una conclusión diagnóstica.

El polimorfismo genético, especialmente en los genes IL-1, está asociado con una mayor susceptibilidad a la periodontitis, sugiriendo que ciertos individuos tienen una mayor propensión a padecer la enfermedad. La periodontitis es poligénica, lo que significa que múltiples variantes genéticas contribuyen a su susceptibilidad.

Los estudios también han mostrado que defectos inmunológicos relacionados con la periodontitis agresiva pueden ser heredados. Además, algunos anticuerpos, como los anticuerpos IgG2 contra A. actinomycetemcomitans, están bajo control genético y pueden influir en la aparición de formas agresivas de la enfermedad.

La periodontitis tiene una etiología multicausal, con factores genéticos jugando un rol significativo, especialmente en individuos jóvenes con periodontitis agresiva. En adultos mayores, la contribución de la biopelícula y factores de estilo de vida (como tabaquismo y dieta) es más importante. Sin embargo, siempre existe cierta predisposición genética, incluso en la periodontitis crónica. La enfermedad presenta una progresión no lineal, con fluctuaciones entre etapas activas y de reposo, influenciada en parte por el genotipo.

Referencias bibliográficas.
  1. Kinane DF, Hart TC. Genes and gene polymorphisms associated with periodontal disease. Crit Rev Oral Biol Med. 2003; 14:430–49.
  2. Alexandrina L. Dumitrescu • Junya Kobayas. Genetic Variants in Periodontal Health and Disease. Springer Dordrecht Heidelberg Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2010
  3. Loos BG, John RP, Laine ML. Identification of genetic risk factors for parioodontitis and possible mechanisms of action. J Clin Periodontol 2005;32(Suppl.6 ):159-179
  4. Corey LA, Nance WE, Hofstede P, et al. (1993) Self-reported periodontal disease in a Virginia twin population. J Periodontol 64:1205–1208.
  5. Hodge P, Michalowicz B (2001) Genetic predisposition to periodontitis in children and young adults. Periodontol 2000 26:113–134.
  6. Kinane DF, Hart TC (2003) Genes and gene polymorphisms associated with periodontal disease. Crit Rev Oral Biol Med 14:430–449.
  7. Loos BG, John RP, Laine ML (2005) Identification of genetic risk factors for periodontitis and possible mechanisms of action. J Clin Periodontol 32:159–179.
  8. Michalowicz BS, Aeppli D, Virag JG, et al. (1991) Periodontal findings in adult twins. J Periodontol 62:293–299.
  9. Michalowicz BS, Diehl SR, Gunsolley JC, et al. (2000) Evidence of a substantial genetic basis for risk of adult periodontitis. J Periodontol 71:1699–707.
  10. Schork NJ, Fallin D, Lanchbury S (2000) Single nucleotide polymorphisms and the future of genetic epidemiology. Clin Genet 58:250–264.
  11. Stabholz A, Mann J, Agmon S, et al. (1998) The description of a unique population with a very high prevalence of localized j